ataksia, turun-temurun, autosomal dominan

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Autosomal dominan herediter Ataksia bukanlah nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

The ataksia herediter adalah kelompok gangguan neurologis (ataksia) dari berbagai tingkat kelangkaan yang diwariskan, berbeda dengan kelompok terkait gangguan neurologis yang diperoleh melalui kecelakaan, cedera, atau agen eksternal lainnya. The ataksia herediter yang ditandai dengan perubahan degeneratif pada otak dan sumsum tulang belakang yang menyebabkan canggung, tidak terkoordinasi berjalan (gait) disertai sering dengan mata miskin -Hand koordinasi dan pidato abnormal (disartria). ataksia herediter dalam satu atau lain bentuknya dapat hadir di hampir setiap saat antara bayi dan dewasa; Klasifikasi ataksia herediter adalah kompleks dengan beberapa sekolah pemikiran berlomba-lomba untuk pengakuan. Laporan ini mengikuti klasifikasi yang disajikan oleh Dr. Thomas D. Bird dan University of Washington GeneReviews; Klasifikasi ini didasarkan pada pola warisan atau cara penularan genetik dari gangguan: yaitu, autosomal dominan, autosomal resesif dan X-linked. Autosomal ataksia dominan, juga disebut penyakit degeneratif syaraf, biasanya diidentifikasi sebagai SCA1 melalui SCA37. Juga termasuk beberapa “ataksia episodik”, serta gangguan yang sangat langka yang dikenal sebagai DRPLA (dentato-Rubro-pallido-luysian atrofi). Laporan ini berkaitan dengan autosomal ataksia herediter dominan. Ada sedikit autosomal ataksia herediter resesif dari ataksia herediter autosomal dominan, dan bentuk-bentuk X-linked ataksia sangat jarang; Pada suatu waktu, semua ataksia dominan autosomal disebut ataksia Marie dan semua autosomal resesif ataksia disebut ataksia Friedreich. Hal ini tidak sesuai lagi karena ada sekarang jauh lebih akurat informasi tentang penyakit ini.

Nasional Ataksia foundatio; 2600 Fernbrook Lane Suite 11; Minneapolis, MN 5544; KAMI; Telp: (763) 553-002; Fax: (763) 553-016; Email: naf @ ataxi; Internet: http: //www.ataxi; NIH / Nasional Institut Neurologis Gangguan dan Strok; P.O. Kotak 580; Bethesda, MD 2082; Telp: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Telp: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Asosiasi Kanada untuk Familial ataksia – Claude St-Jean foundatio; 3800 Radisson Jalan Office 11; Montrea; Quebec, H1M 1X; Canad; Telp: 514321868; Telp: 855321868; Email: ataxie @ Laca; Internet: http: //www.laca; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Gerakan Disorder Societ; 555 E. Wells Stree; Suite 110; Milwaukee, WI 53202-382; Telp: (414) 276-214; Fax: (414) 276-334; Email: info @ movementdisorder; Internet: http: //www.movementdisorders

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 4/22/201; Copyright 1989, 1997, 2004, 2011, 2014 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

SC; dentato-Rubro-pallido-luysian atroph; ataxi episodik; progresif ataksia cerebellar, familia; ataksia spinocerebellar

tak satupun