Gejala sindrom Angelman, penyebab, dan perawatan

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Angelman Syndrome bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

summar; Sindrom Angelman adalah kelainan genetik dan neurologis langka yang ditandai dengan penundaan parah perkembangan dan kesulitan belajar, tidak adanya atau dekat adanya pidato, ketidakmampuan untuk mengkoordinasikan gerakan sukarela (ataksia), tremulousness dengan gerakan dendeng pada lengan dan kaki dan pola perilaku yang dikenali oleh disposisi bahagia dan episode beralasan tawa dan tersenyum. Meskipun orang-orang dengan sindrom mungkin tidak dapat berbicara, banyak secara bertahap belajar untuk berkomunikasi melalui cara lain seperti isyarat. Selain itu, anak-anak mungkin memiliki kemampuan bahasa reseptif cukup untuk memahami bentuk-bentuk sederhana dari komunikasi bahasa. Gejala tambahan mungkin terjadi termasuk kejang, gangguan tidur dan kesulitan makan. Beberapa anak dengan sindrom Angelman mungkin memiliki fitur wajah khas tetapi kebanyakan fitur wajah mencerminkan sifat orangtua yang normal. Sindrom Angelman disebabkan oleh penghapusan atau ekspresi abnormal gen UBE3A; Introductio; Sindrom Angelman pertama kali dijelaskan dalam literatur medis pada tahun 1965 oleh Dr Harry Angelman, seorang dokter Inggris. Temuan karakteristik sindrom Angelman biasanya tidak jelas saat lahir dan diagnosis gangguan biasanya dibuat antara 1 dan 4 tahun.

March of Dimes Cacat Lahir foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Telp: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Telp: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Telp: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Telp: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Email: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Angelman Syndrome Foundation, Inc; 4255 Westbrook Driv; Suite 21; Aurora, IL 6050; KAMI; Telp: (630) 978-424; Fax: (630) 978-740; Telp: (800) 432-643; Email: info @ angelma; Internet: http: //www.angelma; Epilepsi foundatio; 8301 Professional Plac; Landover, MD 20785-722; Telp: (866) 330-271; Fax: (877) 687-487; Telp: (800) 332-100; TDD: (800) 332-207; Email: contactus @ ef; Internet: http: //www.epilepsyfoundatio; Sindrom Angelman Pendidikan Dukungan dan Penelitian Trus; PO Box 496; Nuneaton, CV11 9F; Inggris Kingdo; Telp: 0300999010; Email: menegaskan @ angelmanu; Internet: http: //www.angelmanu; NIH / Nasional Institut Neurologis Gangguan dan Strok; P.O. Kotak 580; Bethesda, MD 2082; Telp: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Telp: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Kanada Sindrom Angelman Societ; P.O. Kotak 3; Priddi; Alberta, T0L 1W; Canad; Telp: 403931241; Fax: 403931241; Email: info @ AngelmanCanad; Internet: http: //www.angelmancanad; NIH / Institut Nasional Kesehatan Anak dan Manusia Pengembangan; 31 Pusat D; Membangun 31 kamar 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Fax: (866) 760-594; Telp: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internet: http://www.nichd.nih.gov; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Telp: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Yayasan Angelman Syndrome Therapeutics (FAST; PO Box 60; Downers Grove, IL 60515-060; Telp: (630) 852-327; Fax: (630) 852-327; Tel: (866) 783-007; Email: info @CureAngelma; Internet: http: //www.CureAngelman

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 7/9/201; Copyright 1987, 1990, 1994, 1995, 1998, 1999, 2000, 2002, 2007, 2008, 2012 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

SEBUAH; senang wayang syndrome (usang)

tak satupun