sindrom Beals

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Beals Syndrome bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Sindrom Beals adalah kelainan genetik yang sangat langka yang ditandai dengan fiksasi permanen sendi tertentu (misalnya, jari, siku, lutut, dan pinggul) dalam posisi tertekuk (kontraktur; normal panjang, jari ramping dan kaki (arachnodactyly; jari tertekuk secara permanen (camptodactyly ; dan / atau abnormal telinga berbentuk menghasilkan “kusut” penampilan Selain itu, individu yang terkena mungkin menunjukkan front-to-back dan side-to-side kelengkungan tulang belakang (kyphoscoliosis;. kaki yang abnormal diposisikan (talipes equinovarus atau kaki pengkor ; luar perpindahan jari-jari (deviasi ulnar dari jari-jari, sebuah nec abnormal singkat;.. dan / atau Jarang, individu yang terkena mungkin memiliki cacat sedikit katup di sisi kiri jantung (mitral valve prolapse) sindrom Beals adalah diwariskan sebagai sifat dominan autosomal.

March of Dimes Cacat Lahir foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Telp: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Telp: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Nasional Marfan foundatio; 22 Manhasset Avenu; Port Washington, NY 1105; Telp: (516) 883-871; Fax: (516) 883-804; Telp: (800) 862-732; Email: Staf @ marfa; Internet: http: //www.marfa; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Telp: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Bibir Sumbing Yayasan Senyum; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Telp: (616) 329-133; Email: Rachelmancuso09 @ comcas; Internet: http: //www.cleftsmile

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 6/19/201; Copyright 1992, 1999, 2006, 2007, 2009, 2012 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

CC; arachnodactyly, contractural Beals typ; Beals- Hecht syndrom; contractural arachnodactyly, kongenital

tak satupun