Sindrom Soulier bernard

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan sindrom Bernard Soulier bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

sindrom Bernard-Soulier (BSS) adalah gangguan mewarisi langka pembekuan darah (koagulasi) ditandai dengan trombosit yang luar biasa besar, rendah jumlah platelet (trombositopenia) dan berkepanjangan waktu perdarahan (kesulitan dalam pembekuan). individu yang terkena cenderung berdarah berlebihan dan mudah memar. Sebagian besar kasus sindrom Bernard-Soulier diwariskan sebagai autosomal sifat genetik resesif.

March of Dimes Cacat Lahir foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Telp: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Telp: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; NIH / National Heart, Lung dan Darah Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Telp: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; Email: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; Bernard-Soulier Syndrome Situs Web dan REGISTR; Royal College of Surgeons di Irelan; 123 St. Stephen Gree; Dublin; Irelan; Telp: 3531402210; Email: bernard-soulier@rcsi.i; Internet: http: //www.bernardsoulie; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 2/1/201; Copyright 1986, 1987, 1988, 1990, 1994, 2004, 2007, 2009, 2012 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

BS; syndrom platelet raksasa; hemorrhagiparous dystroph thrombocytic; macrothrombocytopenia, keluarga Bernard-Soulier typ; glikoprotein trombosit Ib deficienc; Von Willebrand reseptor faktor deficienc; gangguan platelet turun-temurun

tak satupun